KT가 유전체 분석 전문기업인 랩지노믹스와 함께 소아 발달장애 유전질환 선별검사인 ‘노벨가드(NobleGuard)’를 25일부터 출시한다.
연구보고서에 따르면 세계적으로 신생아의 약 6%가 유전성 질환을 가지고 태어나며 그 수는 매년 약 800만에 이른다. 이중 난청과 같은 유전질환은 조기에 발견해 치료를 받으면 경과를 호전시킬 수 있지만 질환의 희소성과 스스로 불편함을 표현하지 못하는 신생아의 특성상 조기 발견이 어려워 치료시기를 놓치는 경우가 많다.
우리 몸의 유전자 염기서열을 분석하면 다양한 유전질환의 위험도를 예측할 수 있다. 이 때 한 명당 30억에 달하는 염기서열을 디지털 정보로 전환해 분석하는 과정에서 대용량의 데이터가 발생하므로 이를 처리하기 위한 대규모 컴퓨팅 파워가 필요하다.
하지만 중소 병원과 검사 업체들은 이러한 컴퓨팅 파워를 보유하기 어렵기 때문에 유전자의 일부분만 분석할 수 있고 부모들은 난청, 윌슨병 등 각각의 검사를 따로 받아야 하는 불편함이 있었다.
KT의 노벨가드는 ICT기술과 빅데이터 역량을 기반으로 랩지노믹스의 차세대 염기서열분석(Next Generation Sequencing, NGS)을 융합해 총 50여종의 발달장애 유전질환을 조기 발견할 수 있도록 돕는 플랫폼이다.
특히 50여종의 유전질환 분석을 위해 약 3.5억개의 국내외 유전체 분석 데이터베이스를 구축해 보다 신뢰할 수 있는 분석결과를 제공한다.
노벨가드는 다양한 희귀질환과 연관된 염기서열을 한 번에 더욱 정밀하게 분석할 수 있어 기존에 검사할 수 없었던 유전 변이도 확인이 가능하다.
예를 들어 윌슨병의 경우 기존 유전체 분석법으로는 ATP7B 유전자 내 8개 염기서열만 확인하지만 노벨가드는 약 4400개의 염기서열을 분석하여 위험변이를 찾는다.
한편 KT는 2012년 국내 최대규모의 유전체 분석 플랫폼인 지놈클라우드(GenomeCloud)를 출시하고 2015년 9월 서울대학교와 국내 최대규모의 생명정보 데이터분석 전문 연구센터인 생명정보실용화센터(IBIS)를 개소한 바 있다. 현재 암 유전체 분석 알고리즘 및 암 동반진단 기술을 개발하는 등 바이오인포매틱스 사업을 진행하고 있다.
차동석 KT 헬스케어 프로젝트 상무는 “중국 BGI와 같은 해외 유전체 분석 기업들이 세계 유전체 분석 시장에서 강세를 보이고 국내 시장에도 진출할 것으로 예상되고 있다”며 “KT는 유전체 관련 전문 기관들과의 협력을 통해 국내 유전체 산업의 경쟁력을 높임으로써 창조경제 차원에서 국가의 신성장 산업으로 발돋움하는 데에 기여하고자 한다”고 말했다.
진승현 랩지노믹스 대표는 “랩지노믹스는 차세대염기서열분석 기술을 기반으로 글로벌 수준의 유전체 검사를 제공 중이며 앞으로 분석 영역을 확대하여 개인의 다양한 유전정보를 제공하는 개인 유전체 분석 서비스를 개발할 예정”이라고 전했다.
